【高校生物】「遺伝子突然変異のしくみ」教科書解説！

☆今回のキーワード☆
置換・欠失・挿入・ナンセンス突然変異・ミスセンス突然変異・同義置換・フレームシフト

遺伝子突然変異はDNAの塩基配列の一部が変化すること。そのしくみ（パターン）をイラストでわかりやすく説明します！

遺伝子突然変異の３つのパターン

DNAの塩基配列が変化するパターンとしては、置換・欠失・挿入の3パターンがあります。

• 置換・・・ある塩基が別の塩基に置き換わること
• 欠失・・・塩基が抜けること
• 挿入・・・塩基が新しく加わること

置換・欠失・挿入が起こると、遺伝子の発現に影響がでます。それぞれどのような影響が出るのかを、詳しく見ていきましょう。

遺伝子発現のしくみ（復習）

置換・欠失・挿入のそれぞれの影響を見る前に、まず遺伝子発現のしくみを復習しましょう。

遺伝子の発現は、DNA →（転写）→ mRNA →（翻訳）→ タンパク質 の流れで進みます（セントラルドグマ）。

このうち、遺伝子突然変異のしくみを理解するにあたって重要なのが翻訳の部分です。

DNAの塩基配列がｍRNAに写し取られると、リボソームとtRNAによって翻訳が行われます。
このとき、ｍRNAの塩基配列は3塩基で１つのアミノ酸を指定しています（コドン）。

ここで、DNAの塩基配列に置換・欠失・挿入のいずれかが起こると、コドンが変わってしまいます。
そのため、正常と異なる翻訳がされ、正しいタンパク質が作られなくなってしまうのです。

では、置換・欠失・挿入が起こった時のそれぞれの影響を、より詳しく見ていきましょう。

置換

塩基の置換とは、ある塩基が別の塩基に置き換わることです。
これにより、コドンが別のコドンに置き換わってしまいます。

コドンが別のコドンに置き換わった場合の影響は、次の3つのタイプが考えられます。

ミスセンス突然変異

ミスセンス突然変異で1つのアミノ酸が変わるだけでは、通常そこまで大きな影響が無い場合が多いですが、
そのアミノ酸がタンパク質の構造や機能に重要なアミノ酸だった場合は、形質に大きな影響を及ぼすこともあります（例：鎌錠赤血球貧血症）。

ナンセンス突然変異

終止コドンができると、それより後ろの塩基配列は翻訳されなくなってしまいます。
そのため、合成されたポリペプチドは本来よりも短くなり、多くの場合で機能を持つタンパク質が作られなくなってしまいます。

ナンセンス突然変異は、形質に大きな影響を及ぼす場合が多いのです。

同義置換

同義置換の場合は、合成されるポリペプチドは置換前と変わらないので、形質への影響は見られません。

欠失・挿入

続いて、塩基の欠失と挿入についてです。
欠失とはある塩基が抜けてしまうこと、逆に挿入は新たに塩基が加わることです。

フレームシフト

塩基の欠失・挿入が起こると、コドンの読み枠がずれてしまいます。
これを、フレームシフトと呼びます。
★読み枠（frame）がずれる（shift）で覚えましょう！

フレームシフトでは、それ以降のアミノ酸配列が大きく変わってしまったり、高確率でどこかに終止コドンが出てしまったりします。
このため、欠失・挿入によってフレームシフトが起こると形質に大きな影響を及ぼします。

まとめ